Nghiên cứu tạo thư viện chứng dương cho xét nghiệm sinh học phân tử phát hiện các đột biến gen phục vụ chuẩn đoán bệnh Thalassemia

TS. Phan Huy Thục, Phó Giám đốc Sở Y tế chủ trì Hội nghị
 

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tỉ lệ mắc ở hai giới là tương đương nhau. Theo công bố của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam (VITA) năm 2014, Thalassemia đã bùng nổ với khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, trong đó có khoảng 20.000 bệnh nhân cần điều trị và 44% trong số đó là trẻ em. Bệnh Thalassemia có những đặc trưng riêng do có rất nhiều đột biến gen trên alpha và beta. Khi làm xét nghiệm chẩn đoán, mỗi đột biến gen lại cần một đối chứng, số lượng đột biến xét nghiệm chẩn đoán càng tăng thì số lượng chứng dương cũng tăng theo. Do đó, cần phải chủ động nguồn chứng dương ổn định để đảm bảo chất lượng xét nghiệm. Đề tài đã sử dụng phương pháp DNA tái tổ hợp và các kỹ thuật sinh học phân tử khác để tạo thư viện chứng dương, lưu trữ và cung cấp cho các trung tâm xét nghiệm sinh học phân tử phục vụ chẩn đoán.

Nhóm nghiên cứu đã tiến hành sàng lọc 14 loại đột biến gen gây bệnh Thalassemia trên 200 bênh nhân nghi nhiễm Thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu trung ương. Kết quả thu được: Lựa chọn được nguồn chứng dương phục vụ cho nghiên cứu; tổng hợp được 14 gen đặc hiệu cho 14 loại đột biến gây bệnh Thalassemia; đã thực hiện giải trình tự gen 14 dòng tế bào chứa các đột biến tương ứng để khẳng định sự có mặt của 14 loại đột biến gen gây bệnh Thalassemia tương ứng với mỗi dòng tế bào; nguồn chứng dương tái tổ hợp hoàn toàn có thể thay thế cho nguồn chứng dương tự nhiên để ứng dụng trong xét nghiệm chẩn đoán phân tử; đã tạo được thư viện chứng dương và thư viện chứng dương được quản lý trên phần mềm Biobank, các mẫu được mã hóa và cất giữ theo sơ đồ mẫu trên phần mềm; thư viện được phân quyền quản lý đảm bảo an toàn sinh học và an ninh sinh học.

Với những thành công trong quá trình nghiên cứu, đề tài được Hội đồng khoa học xếp loại xuất sắc và đánh giá cao bởi khả năng ứng dụng, nhân rộng. Kết quả nghiên cứu khi ứng dụng trong thực tế sẽ góp phần nâng cao chất lượng công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe cho nhân dân thành phố Hải Phòng./.