Đây là Đề tài độc lập cấp Quốc gia (2015-2018, mã số ĐTĐL.CN-05/15) do Bộ Khoa học và Công nghệ quản lý. Đề tài có sự hợp tác với Nhóm nghiên cứu của GS. Mark Stoneking (người Mỹ), Viện Max Planck về Nhân chủng học tiến hóa, Leipzig, CHLB Đức và TS. Brigitte Pakendorf, Phòng thí nghiệm Động học ngôn ngữ, ĐH Lyon, CH Pháp.
Việt Nam có vị trí địa lý quan trọng ở lục địa Đông Nam Á, là cửa ngõ đến các nước, các đảo và quần đảo trong khu vực. Do đó, nước ta có sự đa dạng rất cao về mặt sắc tộc. Nơi đây là địa bàn cư trú từ lâu đời của cộng đồng 54 dân tộc anh em thuộc 5 họ ngôn ngữ (hay ngữ hệ): Nam Á (Austroasiatic) trong đó có dân tộc đông dân nhất là người Kinh, Thái - Kadai (Tai - Kadai), Mông- Miến (H'mong - Mien), Hán - Tạng (Sino - Tibetan) và Nam Đảo (Austronesian).
Tuy nhiên, cho đến nay chưa có nghiên cứu về sự đa dạng di truyền ở mức hệ gen và địa lý phát sinh, tức phân bố địa lý của các kiểu gen và ước lượng niên đại xuất hiện của chúng trên các vùng lãnh thổ của quần thể người Việt Nam. Nghiên cứu đa dạng di truyền và địa lý phát sinh được xuất phát từ các biến đổi trong trình tự hệ gen ty thể, nhiễm sắc thể Y và toàn bộ hệ gen. Hệ gen ty thể có đặc điểm quan trọng là di truyền theo dòng mẹ (hay mẫu hệ), có khả năng sao chép cao, không tái tổ hợp và có tỷ lệ đột biến cao. Phần lớn chiều dài nhiễm sắc thể Y là vùng không trao đổi chéo được di truyền hoàn toàn theo dòng bố (hay phụ hệ). Phân tích toàn bộ hệ gen sẽ cho biết thông tin di truyền đầy đủ nhất từ cả bố và mẹ. Các trình tự hệ gen ty thể, nhiễm sắc thể Y và toàn bộ hệ gen được sử dụng độc lập hoặc kết hợp với nhau trong các nghiên cứu về nhân chủng học tiến hoá và lịch sử di truyền của các quần thể người trên các mẫu người hiện đại hoặc kết hợp với các mẫu khảo cổ học.
Nhằm phân tích địa lý phát sinh sử dụng hệ gen ty thể, nhóm nghiên cứu đã giải mã 609 hệ gen ty thể hoàn chỉnh từ các cá thể của 17 dân tộc thuộc 5 ngữ hệ, bao gồm ngữ hệ Nam Á: 88 mẫu; ngữ hệ Thái - Kadai: 179 mẫu, ngữ hệ Mông- Miến: 154 mẫu, ngữ hệ Hán - Tạng: 134 mẫu và ngữ hệ Nam Đảo: 54 mẫu.
Qua phân tích so sánh 609 trình tự hệ gen ty thể người Việt Nam với hệ gen tham chiếu Cambridge được chỉnh sửa đã xác định được 399 kiểu gen thuộc 135 nhóm gen. Phân tích phát sinh chủng loại của tổng số 2742 trình tự, bao gồm 609 trình tự người Việt Nam cùng với 2133 trình tự khác từ các dân tộc cư trú trên lục địa Đông Nam Á (bao gồm: Thái Lan, Lào, Campuchia, Myanmar, Tây Malaysia, Nam Trung Quốc) và Đài Loan, đã phát hiện được 111 kiểu gen mới, mang thay đổi ở một hoặc nhiều điểm trong trình tự hệ gen ty thể người Việt Nam. Kết quả nghiên cứu đã khẳng định các kiểu gen chính trong quần thể người Việt Nam thuộc các nhóm kiểu gen lớn M, F và B. Đồng thời, ước tính được thời gian xuất hiện của các kiểu gen này là khoảng 58, 50 và 49 nghìn năm trước. Điều này cũng phù hợp với các nghiên cứu trước đây ước tính sự có mặt của con người hiện đại trên lục địa Đông Nam Á từ 51-46 nghìn năm trước.
Ngoài ra, nhóm nghiên cứu đã ước tính được thời gian xuất hiện của một số kiểu gen ở lục địa Đông Nam Á sớm hơn so với các công bố trước đây, ví dụ: nhóm kiểu gen B5 trong nghiên cứu này cho thấy xuất hiện khoảng 42 ngàn năm trước (thay vì khoảng 34 hay 36 ngàn năm trước theo tính toán trước đây), các nhóm kiểu gen M21 và M74 trong nghiên cứu này xuất hiện khoảng 44 ngàn năm trước (các công bố trước đây là khoảng 26 hoặc 34 nghìn năm trước), nhóm kiểu gen M68 xuất hiện khoản 29 nghìn năm trước (trước đây đánh giá là khoảng 16 hay 20 nghìn năm trước).
Đặc biệt, Đề tài đã phát hiện được đỉnh cao của sự đa dạng hệ gen ty thể vào khoảng 2500-3000 năm trước, trùng với thời kỳ của nền Văn hóa Đông Sơn, điều này là bằng chứng về lịch sử di truyền quần thể người liên quan đến sự mở rộng nền văn hoá theo xu hướng phát triển nông nghiệp. Đây là bằng chứng khoa học mới, đầu tiên trên thế giới về di truyền phân tử người liên quan đến khoảng thời gian ra đời của nền văn hoá Đông Sơn.
Kết quả của đề tài nêu trên là Công trình "Các trình tự hoàn chỉnh hệ gen ty thể người từ Việt Nam và địa lý phát sinh chủng loại vùng lục địa Đông Nam Á" đã được đăng trên Tạp chí Scientific Reports (Thông báo Khoa học) của Tập đoàn Xuất bản Nature (Nature Publishing Group), Vương Quốc Anh. Đây là tạp chí SCI, Q1, IF 4.122, xếp hạng 5/57 các tạp chí đa ngành (Multidisciplinary Journals), sau Nature, Science, Nature Communications và PNAS. Là tạp chí truy cập mở (Open Access), nên có thể truy cập bài báo trực tuyến (online) miễn phí hoàn hoàn. Bài báo đã đưa bản đồ Việt Nam với các quần đảo Hoàng Sa và Trường Sa thể hiện rõ chủ quyền Quốc gia của Việt Nam.
.jpg)
Biểu đồ thời gian xuất hiện các kiểu gen mới của hệ gen ty thể người Việt Nam
.jpg)
Sự đa dạng và phân bố nhóm kiểu gen F (xuất hiện khoảng 50 ngàn năm trước), một trong những nhóm kiểu gen chính của người Việt Nam